Los profesionales del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga trabajan para que los recién nacidos con inmunodeficiencia combinada grave o atrofia muscular espinal (AME) puedan tener una vida sana y duradera.

Un equipo de investigadores ha iniciado un estudio para demostrar que con un diagnostico y tratamiento precoz, antes que se presente la sintomatología, se pueden reducir los síntomas y bajar el porcentaje de mortalidad infantil.

El objetivo es “evaluar en el laboratorio nuevas enfermedades que podamos detectar precozmente, para que los niños puedan beneficiarse de un tratamiento precoz, tener una mayor supervivencia y menos problemas de salud asociados a esas enfermedades”, ha explicado Raquel Yahyaoui, especialista del Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental del Hospital Regional y coordinadora del proyecto, Raquel Yahyaoui.

Inmunodeficiencia combinada grave

La inmunodeficiencia combinada grave afecta al sistema inmune. Los menores con esta patología nacen “inicialmente sanos, al estar protegidos por las inmunoglobulinas maternas, que le pasa la madre a través de la placenta”; sin embargo, cuando pierden esta protección, su “sistema inmune es capaz de hacer frente a patógenos externos”, ha explicado Yahyaoui. Cualquier infección, por leve que sea, como un simple resfriado podría causar la muerte de estos bebés.

Hay terapia para esta patología, el trasplante de células madres hematopoyéticas: “Es curativo, no solo frenaría la enfermedad, sino que haría que desapareciera”. Y es muy importante detectarla a tiempo y comenzar un tratamiento precoz, tal y como ha puntualizado la coordinadora del proyecto: “Evitaría los ingresos hospitalarios, las infecciones repetidas y, sobre todo, una infección grave que pueda dejarle secuelas graves e, incluso, pueda avocar a la muerte del paciente”.

Atrofia muscular espinal

La AME es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico.

Hace no muchos años, esta patología no tenía un tratamiento eficaz. “Hemos vivido la etapa en la que, tras el diagnostico, teníamos que explicarles a los padres que su niño tiene una esperanza de vida de menos de 2 años, en los tipos más graves, o está avocado a una vida con una discapacidad muy importante”, ha recodado la neuropediatra Rocío Calvo, coinvestigadora del proyecto y experta en el manejo clínico-terapéutico de los pacientes con esta enfermedad rara.

 Pero la ciencia y la investigación avanzaron. Desde el 2018 se emplean varios tratamientos, que reducen la mortalidad. Y con este nuevo estudio se pretende dar un paso más. “Ahora la esperanza aumenta. La idea de poder diagnosticarlo en etapa perinatal, prácticamente sin síntomas, ofrece la oportunidad de que estos niños no lleguen a desarrollar la evolución natural de la enfermedad. Y su función motora sería, prácticamente, como la de cualquier niño”, ha celebrado Calvo.

Es un proyecto del Hospital Regional de Málaga en el que participarán, durante un año y medio, los recién nacidos de Andalucía oriental que hayan nacido tanto en centros sanitarios públicos como privados y que participen en el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-metabólicas de Andalucía. Incluirá entre 35.000 y 38.000 recién nacidos en las provincias de Málaga, Granada, Almería y Jaén.

Un estudio que traerá a padres y madres la oportunidad de ver crecer a sus hijos sanos.