El pasado 24 de septiembre se celebró el día mundial de la ultrarra enfermedad Síndrome Hemolítico Urémico Atípico. Un caso tiene por escenario Arcos, donde la niña Noelia González sufre esta enfermedad que requiere unas atenciones tan estrictas como eficaces para no derivar en un problema renal que podría acabar con su vida. Se trata del único caso diagnosticado hasta el momento en la provincia de Cádiz, lo que da una idea de la rareza de esta patología, reconocida desde hace tan sólo unos diez años por la Organización Mundial de la Salud. De hecho, se estima que podría darse uno o dos casos por cada millón de habitantes.
Esta enfermedad tiene un tratamiento altamente eficaz si se administra en las primeras 48 horas tras el diagnóstico, pero al ser una enfermedad tan poco frecuente existe gran desinformación, incluso entre los mismos profesionales de la medicina, lo que lleva a un retraso en el diagnóstico y a una instauración tardía del tratamiento, produciéndose sobre todo una insuficiencia renal terminal con necesidad de trasplante.
Noelia tenía tan sólo ocho meses cuando le fue diagnosticada la enfermedad. Ahora tiene dos años recién cumplidos. Afortunadamente, su padre, Antonio González, es hematólogo y rápidamente advirtió alguna anomalía en la salud de su hija, de ahí que, tras unas pruebas en el hospital, se le detectara rápidamente la enfermedad. Presentaba un cuadro febril que empezaba a afectarle al riñón. En el hospital de Jerez, los compañeros hematólogos de Antonio diagnosticaron la enfermedad a la menor en menos de 24 horas. De allí fue derivada al hospital Virgen del Rocío de Sevilla ante la posibilidad de que a la niña le repitiera una insuficiencia renal. Pero Noelia, afortunadamente, comenzó a mejorar con el tratamiento.
La niña lleva ahora una vida totalmente normal, aunque debe someterse a un tratamiento en el hospital cada dos semanas; cuidados médicos que comportan a su familia un elevado coste, pero que son necesarios para mantenerla sana y evitar, como ya se ha producido en más de un caso, la diálisis.
Antonio forma parte de la Asociación de Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, que actúa a nivel estatal y que tiene su propia página web. Su intención es dar a conocer esta patología al objeto de que se dé mayor información, si cabe, entre los profesionales y en la sociedad en general, porque, como casi en todo, una rápida actuación puede salvar una vida.
Así aparece...
Los síntomas de la enfermedad son fiebre, el tono amarillento o blanquecino de la piel, la orina de color oscuro o retención de la orina, pérdida de apetito... Sin embargo, este cuadro puede coincidir con el de otra enfermedad o dolencia.
La patología, al parecer, radica en una parte del sistema inmunológico llamado Sistema del Complemento, que acaba en una alteración genética que provoca que el Sistema de Complemento no funcione correctamente. Como que se trata de un proceso infeccioso, la persona con la enfermedad está más sometida.
A tenor de lo poco que se conoce sobre esta enfermedad, que incluso podría tener un origen genético, el tratamiento es de por vida, aunque podría haber casos de curación total debido a una mutación.
Estos escasos conocimientos están en poder de la opinión pública desde hace una década. De hecho, cuando el padre de Noelia estudiaba medicina esta enfermedad no aparecía en los libros...
En julio pasado se celebró en Arcos de la Frontera un torneo deportivo benéfico para ayudar a la investigación en torno a esta enfermedad. Noelia, como no podía ser de otra manera, fue la gran protagonista, con saque de honor incluido.
