El 29 de febrero se conmemoraba el Día de las Enfermedades Raras. Unas enfermedades con las que las familias tienen que lidiar no sólo el 29 de febrero, sino los 365 días restantes. En Cádiz se celebró una carrera popular que cumplía su segundo año de vigencia en favor del Síndrome de Rett.
#YomeunoalRetto es un hashtag que se está convirtiendo en los últimos tiempos en un lema más que conocido por el entorno gaditano, y que incluso ha sobrepasado fronteras de la mano de artistas como Alejandro Sanz, que está enamorado de Lola.
Lola es una niña de Cádiz, hija de dos jóvenes, con sus profesiones muy marcadas y que se enfrascaron en la aventura de ser papás. Lola nació igual que cualquier otro niño, sin problemas, comiendo estupéndamente, haciendo sus primeras gracietas y siendo la protagonista de los vídeos de sus padres con sus primeras palabras. Lola estaba ahí.
De repente, a los 13 meses, cuando aún no andaba porque era hipotónica (tenía bajo tono muscular) y estaba muy gordita, “empezó a hacer cosas raras”, explica Trini, su madre. Lola “dejó de mirarme cuando le llamaba, entró en una especie de fase autista. Dejó de tener interés por las cosas, se quedaba mirando al limbo, ya no quería su piano con los colores”.
Fue de repente, sin esperarlo, de la noche a la mañana cuando esos padres no se tropezaban con los ojos de Lola. Pero como un padre o una madre nunca quiere pensar en negativo, sino que siempre le busca una excusa o un razonamiento a cualquier actitud de su pequeño, en esa ocasión pensaron que estaba liada con sus primeros dientes.
Pero es que además Lola ya hablaba con nueve meses. Palabras como papá, mamá, nene, guapa o Lola salían de su pequeña boca. No escatimaba en hacer las monerías delante de quienes venían a verla y regalarle los oídos: la viejita, el indio, los lobitos, adiós... Todo con sus manitas acompañadas por el ritmo de su pequeño cuerpecillo.
Después esos padres se encontraron con que Lola perdía habilidades que ya tenía desde hacía meses. De una forma progresiva perdió el lenguaje que había adquirido y de repente empezó a balbucear. Era el segundo aviso para unos padres jóvenes que empezaban a no entender qué estaba ocurriendo.
Lola comía, bebía agua, usaba sus manos para coger cualquier juguete y de repente no pudo hacerlo. Apareció la estereotipia o movimiento involuntario de sus manos. No acatan las órdenes que llegan desde el cerebro, sino que se mueven sin que nadie lo ordene.
¿Qué tiene Lola?
Entre los 12 y 13 meses, la pequeña empezo a mostrar estos signos que resultaban incomprensibles para los padres. Y fue sobre los 15 cuando el pediatra los deriva a Atención Temprana y ésta al Neurólogo. La alarma llegó cuando los profesionales de Atención Temprana supieron que la pequeña había perdido el lenguaje, porque al parecer “cuando uno lo adquiere no lo vuelve a perder nunca jamás”.
Tras muchas pruebas para detectar qué le ocurría a Lola, se diagnosticó que tiene el Síndrome de Rett.
Sólo estas palabras de Rett Syndrome Research Trust ya erizan la piel al padre más fuerte del planeta: “Imagine los síntomas del autismo, parálisis cerebral, Parkinson, epilepsia y desórdenes de ansiedad en una sola niña..., pues eso es el Síndrome de Rett”. Pues hay que ponerse en la piel de estos padres y de muchos otros padres que quizá no tienen ni la entereza ni el conocimiento ni la ayuda para poder salir adelante ante una barrera como es esta enfermedad.
Lola pasó de ser una niña sana a ser una pequeña pluridiscapacitada, dependiente total. Sus padres no se pueden relajar, todo sea por la mejoría de Lola. Un niño con esa enfermedad, si se deja y no se estimula acaba siendo devorado por la enfermedad, porque se puede asociaciará a otros trastornos del cuerpo como del sueño, transtorno digestivo, escoliosis... “Hay que estar pendientes y motivarla para que salga adelante, echarle valor y hacer frente a lo que te venga”.
Para ello, Lola tiene la agenda al completo, no le entra ni una actividad más: fisioterapia, piscólogo, piscina... Todo el día sin parar. Porque es así como se ha conseguido que “Lola progrese y ha progresado mucho. Ya hasta anda de la manita”, insiste Trini.
Cualquier avance que para otro padre casi pasaría desapercibido, para esta familia es un día, un mes, un trimestre de fiesta.
También se ha conseguido que si tu la llamas por su nombre, “Lola te mire, atiende, tiene interés e intenta comunicarse con tarjetas”.
Pero el trabajo con Lola no se queda sólo en las terapias, sino que esos padres continúan en casa con las indicaciones que le dan los profesionales. “Constancia y sacrificio todo el día. No se para”.
Pocas ayudas
Si interiormente para unos padres hacer frente a este síndrome tiene que ser un auténtico suplicio, ya costear todo lo que necesitan estos pequeños tiene que ser una bomba de relojería.
Las ayudas estatales para las enfermedades de este tipo son mínimas. Dos años ha estado esta familia para que este mes le hayan concedido la ayuda a través de la Ley de Dependencia.
Por ejemplo, Lola necesita mucha asistencia ortopédica y “de todo lo que le hace falta, la Seguridad Social sólo pasa una parte”. El resto, a buscarse la vida.
Cuando uno escucha historias como las de Lola se le sonroja la cara al escuchar a unos padres decir que desde la administración apenas si se les ayuda, que para eso está la familia. Y uno se pregunta, ¿para qué están mis impuestos? A aquellos que protagonizan los titulares de corrupción debería caérseles la cara de vergüenza.
Una historia reciente
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética que afecta casi exclusivamente a una de cada 10.000-15.000 niñas. En Cádiz, son ya 5, dos niñas mayores que desconocían que se estaba estudiado la enfermedad, y puede que haya hasta un varón en la provincia (cosa que se creía improbable por ser una mutación del cromosoma x).
Esta razón hace pensar que por la escasa información de esta enfermedad y por la novedad en el estudio de su detección, son muchas más mujeres las afectadas que las que realmente se incluyen en las estadísticas.
Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena. Entra dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia.
El Síndrome de Rett es la causa de retraso mental más frecuente en niñas, después del Síndrome de Down. Y se calcula que en toda España pueda haber 2.400 afectadas y a nivel mundial pueden ser 300.000 los casos confirmados.
"Con ella he aprendido a ser feliz"
Siempre dicen que cuando una mujer se convierte en madre su transformación es brutal. Y así lo confirma Trini. “Lola es una niña feliz y con ella yo he aprendido a serlo”. La vida cambia con los hijos, pero ya si esos pequeños indefensos vienen acompañados de una enfermedad desconocida... Imagínense. La vida le cambió a este joven matrimonio hasta tal punto que “nos dimos cuenta de que hasta que no llegó Lola no habíamos sabido ser felices”.
Ellos están seguros de que hay muchas familias con muchísimos menos problemas que ellos “no saben ser felices, no saben disfrutar de las pequeñas cosas y no entienden que el ser humano es vulnerable y que en cualquier momento puedes ser tú el elegido”.
No obstante, los golpes que te da la vida, especialmente cuando le toca a uno de tus seres queridos casi nunca se aceptan, “se aprende a vivir con ello, se aprende a sacar fuerzas y aprovechar los momentos y en especial, aprovechar la sonrisa de mi hija que es la que me devuelve la paz, la serenidad y la satisfacción después de momentos de estrés, esfuerzo y apuros”. Por eso, después de todo lo vivido, nada como la sonrisa de Lola para volver a salir a flote.
